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对症遗传病,第一例基因治疗来得晚了些
时间:2018-01-13 11:54来源:未知 作者:admin 点击:
美国食品和药物管理局(FDA)批准第一例基因疗法治疗遗传性疾病。相较于此前获批的癌症基因疗法——美国8月和10月批准的两种CAR—T细胞免疫疗法,此次针对遗传性疾病的基因治疗虽然早在理论上被证实可行,但在实践中却慢了一步。
 
12月22日,我国食药监总局(CFDA)发布了《细胞治疗产品研究与评价技术指导原则(试行)》,所以,美国批准的这两种分别用于治疗急性淋巴细胞白血病和成人大B细胞淋巴瘤的CAR—T细胞免疫疗法,将有望在我国获批进入临床。但“指导原则”适用范围中不包括对人体实施直接基因改造的基因治疗,这类治疗的获批在我国会更晚一些。
 
需求迫切:
 
直击基因缺陷的治疗,没有药物可替代
 
“基因治疗是通过修饰、补充、校订,改变缺陷基因或其功能以达到治疗目的。”国家重点研发计划“干细胞及转化研究”重点专项专家组副组长王小宁说。
 
CAR—T细胞免疫疗法是将T细胞在体外进行基因修饰后再注入人体内,用于消灭癌细胞。而此次批准的疗法针对莱伯先天性黑蒙症,是由RPE65基因异常引起的先天视力缺陷,致使患者中年时失明。该疗法通过腺相关病毒(AAV)载体将患者缺失的RPE65基因带进19号染色体中,让缺陷的基因获得修补。相比之下,前者以细胞做“中介”,后者则直击基因缺陷。
 
“基因缺陷的遗传病,是没有药物可以治疗的。”第三军医大学西南医院生物治疗中心主任钱程说,治疗遗传病,最根本的方法是纠正突变的基因,恢复丧失的细胞、器官或组织功能。
 
难度很大:
 
精准修复要求更高,近年取得突破性进展
 
要将一个基因插入到一个碱基对数量庞大的基因组中,精确度和困难程度不亚于从太空向“地面存钱罐”里扔钱。“精确修复意味着高安全性。”清华大学教授董忠军说,“精确不仅仅意味着不脱靶,还包括适度适量。在非缺损位置的修复,可能导致未知的开关被打开,本来缺乏的东西成倍增加,对机体也是损伤。”
 
“我们会有巧妙的设计把目标基因引导到指定位置,将脱靶、插入激活等可能性降到最低。”董忠军说,未来的生物治疗还将引入“自我毁灭”机制,当机体不需要的时候,这些外来的治疗因子将自行消失。
 
“近年来取得了突破性的进展,临床上展示出非常好的疗效,很多患者得到成功治愈。”钱程赞同近期生物医学领域的进展,他说,这就是为什么这类技术获得了频繁的批准。
 
推动乏力:
 
从技术到产品,稍显冷门
 
FDA于8月底批准的CAR-T细胞免疫疗法,被认为是针对癌症的有效疗法,与之相比,新批准的遗传病基因疗法在研究和临床应用上都稍显冷门。
 
“对单个或多个基因缺失的弥补,效率并不高,”董忠军说,“从理论上讲,个体的缺陷细胞并不会被全部治愈。”
 
此次被批准的疗法将直接向患者视网膜细胞注射RPE65基因的正常拷贝,“可能让部分细胞恢复正常,产生足够的蛋白,患者就能够重见光明”,董忠军说,但是这种细胞恢复正常的比例在部分其他遗传性疾病中,并不奏效。

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