热点信息
汪迎春研究组在蓝藻差异蛋白质组
罕见皮肤遗传病被攻克:7岁儿童通
Speakman研究组在肥胖的进化机制研究
产检可测罕见遗传病及妊娠并发症
 
 
  科学人生
静脉血栓栓塞症可能具有遗传性
时间:2017-12-29 14:25来源:未知 作者:admin 点击:
肺栓塞是常见的心血管系统疾病,也是常见的三大致死性心血管疾病之一,急性肺栓塞治疗不及时或长期慢性肺栓塞可导致肺动脉高压。肺栓塞绝大多数为肺血栓栓塞,而深静脉血栓是引起肺栓塞的主要血栓来源,多发于下肢或骨盆深静脉。因两者在发病机制上存在相互关联,故临床上统称为静脉血栓栓塞症。
 
    近年来,对肺栓塞的认识不断提高,但临床实践中仍存在误诊、漏诊,或诊断不及时以及治疗不规范的情况。对于发病年龄较轻(<50岁)、复发性或特发性(即无明确诱因)的静脉血栓栓塞症患者,应接受遗传性易栓症筛查。
 
    近日,我们科室就收治了一例具有遗传易栓症倾向并反复发生下肢深静脉血栓的肺栓塞患者。
 
    患者为15岁青少年男性,原本正值花季,命运却跟他开了个不小的玩笑。1年前无诱因出现左小腿疼痛、肿胀,不伴发热等表现,持续不缓解,当地医院查下肢静脉彩超提示左侧深静脉血栓形成,给予低分子肝素、华法林抗凝治疗共5个月,其间未规律监测INR以评价华法林治疗效果,未复查下肢静脉彩超,因下肢肿痛消失便自行停用华法林。1个月前无诱因出现右小腿肿痛,当地医院查下肢静脉彩超提示右侧深静脉血栓形成,给予华法林抗凝治疗,肿痛未见明显缓解,偶有活动后胸闷、气短,故为进一步诊治来我科。
 
    入科后我们详细询问患者第一次发病前是否有下肢静脉血栓形成的易患因素,如长时间不动或下肢制动等,患者予以否认。对于如此年轻且无诱因的患者,此次复发启示我们存在遗传性易栓症可能性大,活动后胸闷、气短则提示肺栓塞可能。随后的抽血化验及影像学检查结果证实了我们的推测。
 
    我们既为该患者感到庆幸,庆幸的是他来到了我们科,检查结果显示肺栓塞,未发展至肺动脉高压,同时明确了发病原因及长期抗凝的治疗方案;也为该患者感到不幸,不幸的是花季少年却是易栓症患者,需要长期不间断服用抗凝药物,终生与医院打交道。
 
    易栓症分获得性与遗传性两类,对于获得性易栓症,相关疾病或易患因素解除,易栓症随之消失,而对于遗传性易栓症患者,因其和患者自身的基因和代谢有关,血栓形成倾向终生存在,一旦诊断静脉血栓栓塞症,即需长期甚至终生抗凝。
 
    我们呼吁,一旦明确诊断下肢深静脉血栓或肺栓塞,无论患者年轻与否,都应尽量查找相关危险因素,对获得性因素应予以纠正,对存在遗传性易栓症者应长期抗凝治疗以减少复发。

版权所有 © 中国科学院遗传与发育生物学研究所  中国遗传学会