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致力于用“AI+基因大数据”辅助遗传病临床决策
时间:2017-12-26 13:39来源:未知 作者:admin 点击:
安吉康尔成立于2017年初,致力于将基因大数据与人工智能相结合,打造临床决策辅助的精准医疗平台。
 
21世纪初,人类基因组计划完成时提出了个性化医疗的理念,旨在利用基因组信息,根据患者的个体特征定制治疗方案。目前,基因检测技术在国内主要运用在NIPT(简称无创产前检测,其实是应用于孕期产检的一项技术)和肿瘤靶向用药检测上,专注于遗传病临床检测的公司相对较少。
 
从样本量来看,国内遗传病检测公司平均每年仅有几千例遗传病临床检测,这种小作坊性质的服务远远无法满足潜在的需求。以新生儿出生缺陷为例,我国的出生缺陷率约为5%-8%,如果每年新生人口按2000万计算,百万级的遗传病新生儿确诊形成了一个非常大的需求缺口。安吉康尔切入的正是遗传病这一领域。
 
遗传病临床检测的面临的挑战在于,检测数据量大及解读准难度大。如果一个月处理10个、100个样本,人力尚可以解决,但如果样本量增加到1000个、10000个,人力就很难保证检测速度和解读的精度了。况且,我国现具备医学遗传学临床诊断能力的的医师十分有限。
 
因此,安吉康尔想用人工智能突破这一技术瓶颈。安吉康尔依循美国遗传病基因测序龙头企业INVITAE的逻辑,致力于研发从遗传生物信息学到数据智能解读的自动化系统——AEGIS。通过整合患者的生物信息学数据、临床数据和知识库,AEGIS系统等可半自动出具遗传病检测报告,遗传咨询师进行简单的校对后可为患者制定个性化的精准诊断治疗方案。
 
目前,安吉康尔产品主要针对已经有临床表现的患者进行确诊以辅助临床决策。但是有些遗传病在发病后是无法干预和控制的,因此,安吉康尔下一步的目标是新生儿的筛查,在出现(遗传病)症状之前就计算出患病概率和时间节点,以便在临床上进行早期干预。
 
安吉康尔创始人兼CEO李阳系美国伊利诺伊大学香槟分校生物信息学专业博士,曾就职于美国遗传病基因测序龙头企业INVITAE。安吉康尔现在的团队中,超过一半都是生信和软件开发人员。

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